กรณีที่การสูบบุหรี่ช่วยได้: นักวิทยาศาสตร์ช่วยให้เข้าใจกลไกของการกลายพันธุ์ของฮีโมโกลบินที่หายาก

มีคนอย่างน้อยหนึ่งคนในโลกที่การสูบบุหรี่มีผลดี และต้องใช้ความร่วมมือระหว่างประเทศของนักวิทยาศาสตร์ที่นำโดยศาสตราจารย์แห่งมหาวิทยาลัยไรซ์เพื่อหาสาเหตุ จอห์น โอลสัน นักชีวเคมีของไรซ์และผู้ทำงานร่วมกันในเยอรมนีและฝรั่งเศสช่วยให้หญิงสาวคนหนึ่งและพ่อของเธอเข้าใจว่าทำไมเธอถึงเป็นโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจาง แต่พ่อของเธอซึ่งเป็นผู้สูบบุหรี่กลับไม่เป็นเช่นนั้น ผู้หญิงคนนี้ซึ่งอยู่ในวัย 20 ปีเมื่อได้รับการวินิจฉัย และพ่อของเธอมีส่วนในการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่รับและส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย การกลายพันธุ์นี้เป็นหนึ่งในมากกว่า 1,000 อย่างที่ค้นพบในฮีโมโกลบินของมนุษย์ที่เป็นผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะไม่มีผลกระทบต่อผู้คน แต่เมื่อเกิดปัญหาทางการแพทย์ โรคนี้เรียกว่าโรคฮีโมโกลบิโนพาที และมักตั้งชื่อตามเมืองหรือโรงพยาบาลที่พบโรคนี้ ในกรณีนี้ ครอบครัวอาศัยอยู่ในเมืองมันไฮม์ ประเทศเยอรมนี แต่บิดาเกิดในเมืองเคิร์กลาเรลีของตุรกี นักวิจัยกล่าวว่าการกลายพันธุ์ของ Kirklareli ไม่ส่งผลกระทบต่อปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของพ่อของเธอ แต่ดูเหมือนจะเป็นสาเหตุหลักของโรคโลหิตจางเรื้อรังของหญิงสาว การตรวจสอบเพิ่มเติมพบว่าการดูดซับคาร์บอนมอนอกไซด์จากควันบุหรี่เป็นวิธีการรักษาสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากนี้