อาการบวมที่เป็นอันตรายในทารกที่เชื่อมโยงกับยีนกลายพันธุ์

นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ที่ทำให้เกิดอาการบวมที่อาจถึงแก่ชีวิตในเด็กในครรภ์และทารกแรกเกิด การระบุยีนเป็นขั้นตอนแรกในการตรวจวินิจฉัยในอนาคตและการรักษาที่ตรงเป้าหมายสำหรับภาวะนี้นักพันธุศาสตร์ที่ St George's University of London พบว่าคนที่ได้รับยีน PIEZO1 บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคถุงน้ำดีในครรภ์ (Non-immune hydrops fetalis - NIHF) ภาวะนี้มักนำไปสู่การแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกหลังคลอดได้ไม่นานจากการสะสมของของเหลวในสองส่วนหรือมากกว่านั้นในร่างกายของทารกในครรภ์ เช่น ปอดและช่องท้อง ใบหน้า ทารกที่มี NIHF ที่รอดชีวิตจะล้างของเหลวที่คั่งค้างอยู่ออก และในขั้นต้นจะไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม ทารกเหล่านี้อาจพัฒนาภาวะที่เรียกว่า Generalized Lymphatic Dysplasia (GLD) ในภายหลัง ซึ่งมีอาการบวมอย่างรุนแรงในบริเวณต่างๆ เช่น ใบหน้า แขน ขา หรืออวัยวะเพศ ตลอดจนอวัยวะภายใน เช่น ปอดหรือลำไส้ ศาสตราจารย์ Sahar Mansour หัวหน้าแพทย์สำหรับการศึกษาและนักพันธุศาสตร์คลินิกที่ St George's กล่าวว่า "ภาวะครรภ์เป็นพิษส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 1,000 คน ทารกเหล่านี้จำนวนมากเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน สาเหตุบางประการของภาวะนี้มีอยู่แล้ว ทราบ แต่ประมาณร้อยละ 50 ของกรณีไม่เคยระบุสาเหตุ "สิ่งพิมพ์ของเราอธิบายถึงความผิดพลาดในยีน PIEZO1 ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะครรภ์เป็นพิษ ทารกที่รอดชีวิตจากช่วงเวลาทันทีหลังคลอดมักจะทำได้ดี แม้ว่าในวัยเด็กอาจมีอาการบวมบริเวณอื่น ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า lymphoedema ในภายหลัง "ยีน PIEZO1 ดูเหมือนจะมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของระบบน้ำเหลือง การทำความเข้าใจกระบวนการเจริญเติบโตนี้จะนำไปสู่การรักษาภาวะขาดน้ำในครรภ์และภาวะบวมน้ำของต่อมน้ำเหลืองได้ดีขึ้นและตรงเป้าหมายมากขึ้น"