ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของ GOF ในมะเร็ง

ตัวแปรจีโนมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งจำนวนมากที่มีอยู่ในขณะนี้ได้สร้างความต้องการที่ชัดเจนสำหรับลักษณะการทำงานของตัวแปรเหล่านี้ การทำความเข้าใจ เกี่ยวกับฟังก์ชันของตัวแปรเหล่านี้ควรช่วยในการแยกแยะความแตกต่างของไดรเวอร์จาก การกลายพันธุ์ ของผู้โดยสาร ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ก่อนหน้านี้ถูกสร้างแบบจำลองภายใต้สมมติฐานว่าตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโรคนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของโปรตีนโดยสมบูรณ์ผ่านการเปลี่ยนแปลงของการพับโปรตีนและความเสถียร อย่างไรก็ตาม การอธิบายผลที่ตามมาของการแปรผันหลายประเภท เช่นการกลายพันธุ์ของมิสเซนส์, ยาก. ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์จะส่งผลให้เกิดการเพิ่มของฟังก์ชันใหม่โดยการเพิ่มการพับผิดและ/หรือความไม่เสถียรของโปรตีนที่เป็นผลลัพธ์นั้นเป็นเรื่องยากที่จะคาดเดา ยิ่งกว่านั้น ยีนและผลิตภัณฑ์ยีนไม่ได้ทำงานแยกจากกันแต่ทำงานในบริบทของเครือข่ายทางชีววิทยา การวิเคราะห์อย่างเป็นระบบของการก่อกวนโปรไฟล์การทำงานร่วมกันที่เกิดจากตัวแปรจีโนมได้ช่วยแยกแยะการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์จากตัวแปรทั่วไป