เครื่องจักรนี้ช่วยขับเคลื่อนลิฟต์

ในวารสารNature Geneticsซึ่งเป็นกลุ่มนักวิจัยระดับนานาชาติ ซึ่งรวมถึงบางส่วนจาก Baylor College of Medicine ได้ให้คำอธิบายเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของการสูญเสียการมองเห็นในผู้ที่มีความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ cilia ที่บกพร่องภายในเซลล์ แต่ยังรวมถึง พิมพ์เขียวสำหรับการไขสัญญาณที่แตกต่างกันในคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง รายงานนี้เกี่ยวข้องกับตัวแปรของยีน RPGRIP1L (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein-1 like) ซึ่งเป็นยีนปรับเลนส์ที่กลายพันธุ์ในโรคที่สืบทอดมาอย่างน้อยสองโรค (กลุ่มอาการ Meckel-Gruber และ Joubert) อย่างไรก็ตาม นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าเมื่อผู้ที่มีโรคคล้ายคลึงกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลต่อตาก็มียีนที่แตกต่างกันโดยเฉพาะ พวกเขายังประสบความเสื่อมของเรตินาซึ่งเป็นส่วนที่รับแสงของดวงตาอย่างรุนแรงอีกด้วย - และสูญเสียการมองเห็น "เมื่อคุณดูความผิดปกติ เช่น Bardet-Biedl Syndrome ที่มีลักษณะหลายอย่าง เช่น นิ้วและนิ้วเท้าเกิน, retinitis pigmentosa (ความผิดปกติของการมองเห็น), โรคหอบหืด, โรคอ้วน และไต คุณจะสงสัยว่ายีนตัวเดียวสามารถโต้ตอบหรือมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนได้อย่างไร ยีนอื่นๆ อีกกว่า 25,000 ยีนที่มนุษย์มี" ดร.ริชาร์ด ลูอิส ศาสตราจารย์ด้านจักษุวิทยา การแพทย์ กุมารเวชศาสตร์ อณูและพันธุศาสตร์มนุษย์ที่ BCM และผู้เขียนรายงานกล่าว ในกลุ่มอาการ Bardet-Biedl Syndrome เขาและผู้ร่วมงานได้ระบุข้อเท็จจริงเป็นครั้งแรกว่า การเปลี่ยนแปลงของยีน 3 ครั้งจะทำให้เกิดโรคได้ จนถึงตอนนี้ พวกเขาได้ระบุยีนกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันส่วนใหญ่ 14 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ ส่วนใหญ่มีบางอย่างเกี่ยวกับโครงสร้างหรือหน้าที่ของ cilia เขากล่าว Cilia เป็นโครงสร้างคล้ายขนเล็กๆ ที่ทำหน้าที่เคลื่อนย้ายสิ่งต่างๆ ภายในเซลล์หรือช่วยในกิจกรรมทางประสาทสัมผัส “สิ่งใดก็ตามที่ขัดขวาง ลิฟต์ นี้ซึ่งทำหน้าที่ลำเลียงสิ่งของจากส่วนหนึ่งของเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง จะส่งผลต่อความรุนแรงของความผิดปกติ” ลูอิสกล่าว ยีนที่กลายพันธุ์บางตัวอาจเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของปล่องลิฟต์และการเคลื่อนที่ของรถขึ้นและลง แต่ยีนอื่นอาจส่งผลต่อความเร็วที่ลิฟต์เคลื่อนที่ได้ Lewis กล่าว หากผลิตภัณฑ์ของยีนนั้นแตกต่างกันไปด้วย ก็จะส่งผลต่อปฏิสัมพันธ์ของโปรตีนและท้ายที่สุดคือความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วย ผู้เขียนทราบในบทความของพวกเขาว่าการค้นพบนี้เน้นถึงความสำคัญของวิธีการแบบหลายแง่มุมและสหสาขาวิชาชีพในการค้นหายีนและโปรตีนที่ปรับเปลี่ยนผลกระทบภายนอกหรือฟีโนไทป์ของโรคทางพันธุกรรม ผู้เขียนเหล่านี้ผสมผสานความสามารถของแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วยและครอบครัวเข้ากับนักล่ายีนและนักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานเพื่อทำความเข้าใจการทำงานของยีนและผลิตภัณฑ์ของยีนในเซลล์และเนื้อเยื่อต่างๆ ผู้เขียนรายงานอาวุโสคือ Dr. Nicholas Katsanis จาก Johns Hopkins University และอดีตผู้ฝึกงาน BCM สถาบันอื่น ๆ ที่เข้าร่วมในการวิจัยนี้ ได้แก่ University of Michigan at Ann Arbor, Johns Hopkins University School of Medicine ในเมืองบัลติมอร์ รัฐแมริแลนด์ ศูนย์สุขภาพมหาวิทยาลัย McGill ในเมืองมอนทรีออล รัฐควิเบก ประเทศแคนาดา; Radboud University Nijmegen Medical Center ในเนเธอร์แลนด์; มหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน ลอนดอน สหราชอาณาจักร; สถาบันตาแห่งชาติ, เบเทสดา, แมริแลนด์; เซนต์, โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเจมส์, ลีดส์, สหราชอาณาจักร; คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียในฟิลาเดลเฟีย; RWTH University of Aachen ในเยอรมนี; และโรงพยาบาล Necker-Enfants Malades ในกรุงปารีส ประเทศฝรั่งเศส