บางครั้งโครโมโซมก็เปลี่ยนไป

บางครั้งโครโมโซมก็เปลี่ยนไป อาจมีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป หรือบางส่วนของโครโมโซมอาจหายไป การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะโครโมโซม (เรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของโครโมโซม) ในทารก หนึ่งในภาวะโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการดาวน์ พันธุกรรม   (เมื่อมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด) พ่อแม่สามารถถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมให้ลูกได้ หรืออาจเกิดขึ้นเองเมื่อเซลล์พัฒนา